اختلالات کروموزومی جنسی

همیشه با کم توانی ذهنی همراه نیست. افراد مبتلا به این اختلالات، اکثرا از نظر هوشی، مرزی و حتی طبیعی ضعیف هستند. از این گروه، به توضیح دو مورد پرداخته می شود:

1- نشانگان کلاین فلتر:

این بیماری، ترکیبی از نابهنجاری های جسمانی است که معمولا از نابهنجاری در کروموزوم 23 ناشی می شود. این بیماری خیلی نادر است و فقط در مردها دیده می شود. مردان مبتلا به این بیماری، دارای یک کروموزوم X اضافی هستند. این نابهنجاری، در هنگام بلوغ جنسی و بعد از آن، آشکار می شود و شامل رشد صفات جنسی زنانه، بیضه های کوچک، رشد ضعیف مو و گاهی بروز کم توانی ذهنی می باشد. بالا بودن سن پدر و مادر، در بروز این بیماری موثر است. این افراد، قدرت باروری ندارند.

2- نشانگان ترنر:

این بیماری، فقط در زن ها دیده می شود و بیمار، فقط یک کروموزوم X دارد. این افراد، دارای گردنی کوتاه و پر گوشت، قدی کوتاه، اختلالات و ناهنجاری های انگشتان، اختلالات شنوایی و بیماری قلبی مادرزادی هستند. رشد تخمدان ها ضعیف است و عادت ماهانه بروز نمی کند. این افراد عقیم هستند و عده کمی از آنها، کم توانی ذهنی خفیف دارند.

اختلالات کروموزومی غیرجنسی

در این اختلال، بیماری های زیادی شناخته شده است که به ذکر دو مورد پرداخته می شود:

1- نشانگان داون:

این افراد، به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. والدین در هر سنی ممکن است کودکی با نشانگان داون داشته باشند؛ اما این احتمال برای زنان بالای 35 سال بیشتر است. معمولا این افراد، دارای سر کوچک مدور، چشم های نزدیک به هم و مورب هستند، بند انگشتان تقریبا گرد است، زبان معمولا پهن و بزرگ تر از اندازه عادی و دارای شیارهای مشخص و عمیقی است که اکثرا با دهان باز، جلب توجه می کنند. این کودکان، معمولا بعد از 3 سالگی، راه رفتن را یاد می گیرند. رشد کلامی آنها تاخیر زیادی دارد. معمولا قدرت باروری ندارند. این افراد، آرام، با محبت، مهربان و با نشاط هستند. بهره هوشی این افراد به طور متوسط، بین 40 تا 50 می باشد.

2- نشانگان صدای گربه:

این بیماری، به علت اختلال در دستگاه صوتی خود، صدایی شبیه گربه از خود بیرون می آورند. علت این بیماری، اختلال در کروموزوم شماره 5 می باشد. در این کودکان، جمجمه کوچک، چشم های مورب و فاصله زیادی بین آنهاست. گوش این بیماران، پایین افتاده و آرواره آنان کوچک و عقب رانده است.

این افراد، خیلی زود به دلیل ابتلا به عفونت ها و بیماری های قلبی و ریوی می میرند؛ ولی اگر با روش های درمانی زنده بمانند، صدای آنها نسبتا عادی می شود؛ اما کم توانی ذهنی شان باقی می ماند.