سندرم داون برای اولین بار در سال 1866 توسط داون مطرح شد. این بیماری یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی است که با فراوانی یک در 650 تا 1000 تولد اتفاق میافتد. دلیل وقوع آن سه تایی شدن کروموزوم 21 در 94% - حالت موزاییسم در 4/2% و جابه جایی قطعات کروموزومی در 3/3% موارد است که این درصد شامل ترایزومی کروموزوم 21 و مضاعف شدن قسمتی از این کروموزوم نیز میشود. منشاء کروموزوم اضافی در 95% موارد مادری و در 5% موارد پدری است. بیشترین اشتباه در حدود 78% در مرحله اول میوز مادری اتفاق میافتد در حالی که اشتباهات با منشاء پدری بیشتر در میوز دواتفاق میافتد و به سن والد بستگی ندارد.
علت وقوع ترایزومی 21 هنوز کاملا مشخص نشده است ولی با سابقه فامیلی و سن مادر ارتباط مستقیمی دارد و در خصوص نقش عوامل متنوع فیزیکی و روانی در ایجاد آن نیز بحثهای زیادی مطرح شده است.
ناحیه ای به وسعت 5 مگا باز بین لوکوسهای D21S42-D21S58 روی کروموزوم 21 در ایجاد عقب ماندگی ذهنی و خصوصیات چهره ای در این بیماری شامل مورب بودن - فاصله زیاد چشمها و بزرگ بودن زبان نقش دارد. علاوه بر ژنهای موجود روی نوار 21، ژنهای دیگری در خارج از این ناحیه در بروز این بیماری نقش دارند که تحقیقات در خصوص شناسایی و نقش مستقیم و غیر مستقیم آنها درابتلای به این بیماری ادامه دارد.
تقریبا 75% جنینهای مبتلا به سندرم داون در رحم میمیرند. 85% نوزادانی که با سندرم داون به دنیا می آیند به یکسالگی میرسند و 50% آنها 40 ساله خواهند شد.
مهمترین علامتی که در بدو تولد این نوزادان جلب توجه میکند ضعف عضلانی یا شُلی عضلات است که در 28 تا 79% موارد دیده میشود پایین بودن جای مجرای گوش در 28 تا 91%- گودی پل بینی در 57 تا 87%- چین گوشه چشم در 28 تا 79%- زبان بزرگ ومنشق در 32 تا 89%- خطوط غیر طبیعی کف دست در 42 تا 64% - بیماری قلبی در 40 تا 50% و فاصله زیاد بین انگشت شست پا با انگشت کناری در 44 تا 97% موارد دیده میشود.
نوزادان مبتلا به سندرم داون بلافاصله بعد از تولد بایستی از نظر اختلالاتی چون مشکلات قلبی- شنوایی- بینایی- احشایی- استخوانی- غددی - عصبی- خونی- پوستی و دستگاه تناسلی و تولید مثل مورد بررسی قرار گیرند.
تشخیص قبل از تولد سندرم داون با انجام تست سه گانه شامل اندازه گیری میزان آلفا فیتو پروتئین (MSAFP)- گنادوتروپین جفتی (hCG)- و میزان استریول آزاد (unconjugated oestriol) در سرم مادری در 78% موارد عملی است که با اضافه کردن بررسی inhibin-A به تست سه گانه 82% موارد را میتوان تشخیص داد.
اندازه گیری PAAPA- (plasma associated pregnancy protein A) نیز میتواند احتمال تشخیص جنینهای مبتلا به سندرم داون را افزایش دهد ولی حقیقتی که در این میان نگران کننده است درصد نتایج منفی ومثبت کاذب است که گاه تا 8/7% میرسد.
انجام سونوگرافی سه بعدی واقعی در هفته های 13 و 24 بارداری میتواند مکمل تستهای بیوشیمیایی باشد و به دقت کار بیافزاید و دو سوم موارد مبتلا به داون را تشخیص دهد.
انجام آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک تهاجمی از 12 تا 16 هفتگی میتواند 5/99% موارد را تشخیص دهد ولی این تکنیک نیز در موارد موزاییسم و یا آلودگی سلولهای جنینی با سلولهای مادری ممکن است نتیجه کاذب به دنبال داشته باشد با احتمال 5% سقط جنین همراه است. نمونه برداری و بررسی پرزهای جفتی زودتر میتواند انجام شود ( 10 تا 13 هفتگی) ولی احتمال آلودگی با سلولهای مادری در این تکنیک بیشتر است و دقت آن تا 96 الی 98% تقلیل می یابد.
تشخیص سندرم داون با نمونه گیری از خون بند ناف جنین و یا جدا سازی سلولهای جنینی موجود در خون مادر نیز انجام پذیر است.
تا به امروز درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد ولی علایم آنرا میتوان کنترل نمود. مشکل ضعف عضلانی را با مصرف آنتی اکسیدانها خصوصا ویتامین C کمبود توان ذهنی را با مصرف انسفابول (Encephabol) - مشکلات قلبی را با داروهای قلبی- کاهش شنوایی را با سمعک و درمان حالت فراموشی زودرس را با اریسپت (Aricept) کنترل نمود. آموزش پذیر بودن خصوصیتی است که میتواند نقش والدین و سازمانهای امدادی را در افزایش توان ذهنی اینگونه افراد روشنتر نماید تا از شوخ طبعی و مهربانی ذاتیشان بتوانند در رفتارهای اجتماعی بهتر به نفع خود بهره ببرند.
65.76.73.82.69.90.65.45.78.65.83.73.82.90.65.68.69.72
کلمات کلیدی:
