اختلال اوتیسم در طبقه بندی اختلالات روانی به عنوان یک اختلال نافذ رشد طبقه بندی می شود. این اختلال به طور تخمینی از 1000 کودک یک نفر را مبتلاء می سازد و در پسرها شایع تر است. سبب شناسی دقیق آن ناشناخته است ، اما عوامل ژنتیکی به روش انتقال ناشناخته ای در پیدایش آن موثر هستند. همچنین والدین و خواهر و برادرهای کودکان مبتلاء به اوتیسم ممکن است فنوتیپ خفیف تری از این اختلال با درجات متفاوتی از اشکالات در زبان ، رفتار و تعامل اجتماعی را نشان دهند. بررسی های اخیر ارتباط ژنتیکی برای تعیین ژن های افزایندة استعداد ابتلاء به اوتیسم تلاش می کنند ، در حالیکه تکنیک های تصویرنگاری مختلف با تغییرات کالبد شناسی در ارتباط می باشند.

اختلال اوتیسم با اختلال در رشد گفتار ، اختلال در تعامل اجتماعی و الگوهای رفتار تکراری و کلیشه ای مشخص می شود. والدین اولین بار ممکن است هنگامی که کودکانشان در سن مناسب شروع به صحبت نمی کنند و یا هنگامی که آنها به صدا زدن اسمشان پاسخ نمی دهند ، به اوتیسم شک کنند. سنجش شنوایی ممکن است اولین تست تشخیص باشد که انجام می شود ، زیرا کودکان مبتلاء اغلب به اطرافشان بی توجه هستند و ممکن است کَر به نظر برسند. همچنین بازی های دوطرفه در این کودکان محدود می باشد.

کودکان اوتیستیک یا درخود فرو رفته ، معمولاً در حال شرکت در بازی های تکراری و انفرادی که به ابتکار یا خلاقیت بسیار کمی نیاز دارند ، مشاهده شده اند. برای این کودکان حفظ تمرکز مشکل است و آنها ممکن است به تلاش هایی که برای شرکت دادنشان در فعالیتهای با والدین یا خواهر و برادرها انجام می شود ، پاسخ ندهند. این کودکان ممکن است مجذوب اشیاء بی جان مانند فلز یا دکمه شوند و در صورتیکه از چنین دلبستگی هایی جلوگیری شود ، به راحتی عصبانی می شوند. الگوهای رفتاری نوعاً تشریفاتی هستند و ممکن است شامل تکان خوردن ، دست زدن ، یا بالا و پایین پریدن مکرر باشد.

بیماران مبتلاء به اختلال اوتیسم ، اغلب به عادت های اختصاصی و انتظارات قابل پیش بینی دست می زنند. ممانعت از این عادت ها می تواند به کج خُلقی ، پرخاشگری ، و احتمالاً رفتار صدمه به خود مانند گاز گرفتن یا سرکوبیدن به دیوار منجر شود. بی ثباتی خُلقی نیز یک ویژگی شایع می باشد ، واین بیماران ممکن است بدون هیچ عامل محرکی به سرعت بین گریه کردن و عصبانیت تغییر کنند. هنگامیکه این بیماران بزرگ تر می شوند ، ممکن است همراه با تحمل ناکامی ضعیف و بدتر شدن رفتار تکانشی به طور فزاینده ای پرخاشگر شوند. در صورت رشد گفتار ، گفتار ممکن است با پژواک کلام و تکرار در مورد عقاید یا تمایلات خاصی عجیب و غریب باشد. مبتلایان ممکن است هردقیقه در مورد زمان به منزل رفتن سئوال کنند و گاه گاهی صدای ضربه از خود درآورند و یا صدای موتور ماشین را تقلید کنند.

گفتار معنادار تنها در نیمی از کودکان مبتلاء به اوتیسم پیشرفت می کند. همچنین به طور تخمینی تا 75 درصد از این کودکان نمرات هوش بهر هماهنگ به عقب ماندگی ذهنی دارند ، و اختلال تشنجی همراه به ناهنجاری های نوار مغزی یافته های همزمان شایع در آنان می باشد. وجود عقب ماندگی ذهنی و اختلال تشنجی بر پیش آگهی تاثیر منفی می گذارد.

رفتاردرمانی ، احتمالاً شایع ترین درمان روانی اجتماعی است که در مورد مبتلایان به اختلال اوتیسم ، به کار می رود. داروهای ضدجنون مانند رسپریدون معمولاً برای رفتار پرخاشگرانه به کار می رود و آزمایش های کنترل شده با رسپریدون ، اثربخشی آن را در کاهش رفتار پرخاشگرانه و تکراری ، بیش فعالی و بی ثباتی عاطفی نشان داده است. مهارکننده های بازجذب انتخابی سروتونین نیز ممکن است برای رفتار پرخاشگرانه ، تکانه ای و صدمه به خود  موثر باشد ، هرچند که برخی از مبتلایان پیشرفت هایی را در تعاملات و روابط اجتماعی نشان می دهند ، بازی های تکراری و رفتار تشریفاتی میل به بهبودی ندارند. اکثریت بیماران مبتلاء به اختلال اوتیسم ، در نهایت به اسکان طولانی مدت در اماکن نظارت شده و درمان اقامتی نیاز دارند. در بررسی بر روی دوقلوها معلوم شده است که عوامل ژنتیک نقش واضحی را در اوتیسم ایفا می کنند. میزان های هماهنگی در دوقلوهای یک تخمکی از 36 تا 91 درصد متفاوت می باشند و بسته به مطالعه ، میزان های هماهنگی در دوقلوهای دو تخمکی از صفر تا 10 درصد متفاوت می باشند.

بررسی های ارتباط ژنتیکی شاخص های متعددی را مشخص نموده اند که در آینده ممکن است شواهد یک ژن مستعد برای اختلال اوتیسم را فراهم سازند. کروموزوم های 2 و 7 در بررسی های اخیر نوید بخشی خاصی را نشان داده اند. بررسی های MRI در این کودکان آشکار ساخته است که با شروع رشد کُند ناهنجار در اواسط کودکی دنبال می شود و پس از آن نیز ادامه می یابد. همچنین اطلاعات پس از مرگ ، آسیب شناسی مغزی قابل توجه و فقدان نرون های پورکینه را نشان می دهد.

اخیراً یک آزمایش باز نشان داده است که سدیم دی والپروکس ( دپاکوت ) ممکن است در بیماران مبتلاء به اختلال اوتیسم ، به ویژه در بیماران مبتلاء به اختلال تشنجی یا ناهنجاری های نوار مغزی برای علائم مربوط به بی ثباتی خُلقی ، تکانش و پرخاشگری مفید باشد. 65.76.73.82.69.90.65.45.78.65.83.73.82.90.65.68.69.72