بیش از 1 صدم اختلالات ژنتیکی، با عملکرد رشدی پایین و معلولیت ذهنی، ارتباط دارد. این کودکان، کمتر از 1 درصد جمعیت کودکان ناتوان در سن مدرسه را تشکیل می دهند. از 16 نوزادی که متولد می شود، در یکی می توان علت ژنتیکی را یافت. یک دلیل این است که نوزادان کمی با اختلالات ژنتیکی متولد می شوند؛ چون نوزادان با نقص های ژنتیکی، معمولاً در سقط خود به خودی از بین می روند و اغلب معلولیت ها، توسط حوادثی در طول حاملگی و بعد از تولد اتفاق می افتد.

مادری که در اولین 3 ماهه حاملگی، به سُرخجه مبتلا شده، احتمالاً نوزادی با آسیب دیدگی بینایی یا شنوایی یا معلولیت ذهنی و یا ترکیبی از دو یا سه تا از این معلولیت ها را خواهد داشت. مادران با سن بالاتر از 35 سال نیز در خطر داشتن کودک معلول قرار دارند و رویدادهای دیگری مانند Rh منفی مادر، مسمومیت های شیمیایی، اشعه ایکس، سوءتغذیه، سن مادر، مواد مخدر، و غیره می تواند جنین را در معرض خطر معلولیت قرار دهد.

خطرات محیطی، دلیل اصلی معلولیت های کودکان 6 ساله است. یکی از عوامل شناخته در این زمینه که در رشد کودک دخالت دارد، بد رفتاری و سوءاستفاده از کودک و سوءاستفاده والدینی است. خطر دیگر، وقتی است که خانواده نتواند تغذیه مناسب، توجهات دارویی و درمانی، و خانه مناسب را فراهم کند.

بعضی از کودکان که مورد بد رفتاری فیزیکی شدید قرار گرفته اند، از لحاظ رشد فیزیکی، هوشی و هیجانی، توقف می کنند. قرار گرفتن در فضای یک ازدواج متزلزل، فشارهای کاری و نداشتن امیدی که فردا بهتر از امروز خواهد بود، از مجموعه عواملی است که می تواند موجب بد رفتاری با کودک شود. همچنین تاثیر شرایط اقتصادی اجتماعی پایین(فقر)، روی رشد جنین و نوزاد، مشخص شده است. مادران حامله ای که در دوره نوجوانی(19 – 13 سالگی) در فقر هستند، در معرض خطر به دنیا آوردن نوزادانی با وزن کم و نابهنگام هستند و خودشان نیز در معرض خطر معلولیت قرار دارند.

مادر بارداری که از الکل استفاده می کند، ممکن است نوزادش مبتلا به «سندرم الکل جنینی» شود. این کودکان چهره غیرعادی، پلک چشم فرو افتاده، نقص های قلبی، اندازه کوچک جثه، و معمولاً درجاتی از معلولیت ذهنی را دارند. مادران حامله ای که هروئین مصرف می کنند، ممکن است نوزادان با تولد نابهنگام و یا وزن کم داشته باشند. مادران بارداری که در یک روز حداقل 2 پاکت سیگار می کشند، نوزادان را در معرض خطر تولد نابهنگام و وزن کم قرار می دهند.

پیشگیری اساسی، شامل 2 فعالیت عمده است:

1-  مشورت و توصیه ژنتیکی: که شامل مصاحبه با والدین منتظر فرزند است و این برای این منظور می باشد که اگر در سابقه خانوادگی شان اختلالی دارند، خطری برای فرزندشان محسوب می شود.

2-  پیش از زایمان یا دوره جنینی: که شامل نظارت دقیق بر سلامت مادر و رشد جنین برای اطمینان از این که نوزاد به سلامتی به دنیا می آید.

تست آلفا - پروتئین

این آزمایش، روی خون مادران باردار انجام می شود. چون خون جنین به خون مادر وصل است، با این آزمایش می توان بعضی از معلولیت های او را شناسایی کرد. اگر نتایج این تست، احتمال یک اختلال را نشان دهد، دو گام دیگر باید برداشته شود: 1- سونوگرافی 2- آمنیوسنتزیس.

سونوگرافی

استفاده از امواج صوتی برای گرفتن عکس از جنین است. متخصص، مادر باردار را در 3 ماهه اول با سونوگرافی آزمایش می کند و بار دیگر در ماه پنجم بر جریان رشد جنین، نظارت می کند و اگر احیاناً به اختلال ظنین شود، معمولاً توسط تست آمنیوسنتزیس باید تایید شود.

آمنیوسنتزیس

آمنیوسنتزیس، تستی است که سوزنی را در جفت جای می دهند(این عمل، با کمک سونوگرافی برای اطمینان از عدم آسیب رسانی به جنین، انجام می شود) و مقداری از مایع درون کیسه آمنیون را استخراج می کنند. این مایع، برای تشخیص تعدادی از اختلالات از جمله: تای ساکس، سندرم داون، و اختلال در ستون فقرات باید تجزیه شود.

بیوپسی پرده بیرونی جنین

بیوپسی پرده جنین، یعنی برداشتن قطعه کوچکی از پرده بیرونی جنین و کشت آن در آزمایشگاه. این روش، کمتر از آمنیوسنتزیس هزینه دارد.